Inzidenz
Das Congenitale-Centrale-Hypoventialtions-Syndrom (CCHS) ist ein seltener Gendefekt, mit einer Auftrittshäufigkeit von rund 1:200.000 der Neugeborenen. Allerdings gehen Experten von einer sehr viel höheren Quote von ca. 1:50.000 aus. Sie gehen von einem Zusammenhang zwischen CCHS und plötzlichem Kindstod aus.
Physiologie
Mutation
Die Mutation besteht in der „einseitigen“ Verlängerung eines sehr alten Gens. Alt in Evolutionsgeschichtlicher Hinsicht. Es wird mit PHOX2B bezeichnet. Im normal Fall enthält das Gen eine Polyamin Sequenz aus 20 Nukleotid-Paare auf beiden Chromosomen, bei CCHS ist dies nicht mehr der Fall. Auf einem der Chromosomen kommt es, durch eine Spontanmutation, zu einer Verlängerung dieser Sequence auf 25 bis 33 solcher Nukleotid-Paare. Die Anzahl der beiden Polyamin Wiederholungen auf den Chromosomen wird bei CCHS zur Charakterisierung der Ausprägung genutzt, wobei mit zunehmender Verlängerung ein größerer Schweregrad der Erkrankung angenommen werden kann.
Wirkung
Das betroffene Gen ist, wie oben erwähnt evolutionsgeschichtlich sehr alt und bei jedem Mensch gleich. Nach aktuellem Wissensstand spielt dieses Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Autonomen Nervensystems. Durch die Mutation in diesem kommt es an verschiedenen Stellen im Autonomen Nervensystem zu Fehlbildungen mit entsprechenden Auswirkungen. Zum Beispiel ist die Anzahl an CO2-sensitiven Neuronen im Atemzentrum (ein Zellcluster aus wenigen tausend Neuronen im Hirnstamm) reduziert. Daher reagieren CCHS-Patienten kaum oder garnicht auf einen Anstieg von CO2 im Blut. CO2 ist aber der Stoff, der als Hauptindikator für die Atemgeschwindigkeit gebraucht wird. Heißt, bei verminderter Sensitivität kann keine physiologische Atmung stattfinden.
Ein weitere häufig auftretende Fehlbildung ist, das fehlen von Nerven am Ende des Dickdarms. An einem unterschiedlich langer Teil des Dickdarms, vom Anus weg, fehlen wichtige Neuronen die zur Entspannung der glatten Muskulatur des Dickdarms dienen. Die Folge ist ein sich zusammen krampfender Abschnitt vor dem After, der keinen Stuhl mehr passieren lässt – ein Dickdarmverschluss, der auch als Hirschsprung Syndrom bezeichnet wird.
Potentiell muss mit verschiedensten anderen Symptomen gerechnet werden. Als Beispiel kann das Brechverhalten beeinflusst sein, oder der Betroffene kann seine Körpertemperatur nicht ausreichend regulieren.
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